Galaktoszémia: a betegség fő megnyilvánulása, a kezelés jellemzői és az ajánlott étrend

Tartalom:

A galaktoszémia diagnosztizálása egy gyermekben valószínűsíthető következmények felsorolásával képes minden anyát megijeszteni. Sokan nem tudják, mi az, de az orvosok szavait követően a lehetséges halálról a szülők súlyos stressz alatt állnak.

A galaktoszémia egy ritka veleszületett betegség, amely az élet első napjaiban gyermekekben fordul elő, a szénhidrát anyagcseréjének megsértése alapján, ahogy a galaktóz (egyszerű cukor) glükózvá alakul.

Világméretű betegségstatisztika - 1 gyermek 60 000 újszülöttre. Az országspecifikus adatok eltérhetnek - Japánban az újszülöttek galaktoszémia nagyon ritka, Írországban sokkal gyakrabban.

okok

Az újszülöttek galaktoszémia okai

A betegség egyetlen oka a génhiba. A galaktoszémia a mutált gén 2 példányának egyidejű öröklésének eredménye. Károsodott a szénhidrát anyagcseréjében részt vevő enzimek megfelelő termelése, és a galaktóz anyagcseréje meghiúsul.

Azok a személyek, akik a hibás gén 1 példányát öröklik, a betegség hordozói. A betegség típusától függően előfordulhatnak enyhe jelek, amelyek eltűnnek, ha követik az étrendet. Különböző források szerint a 200-250 fős közül 1 egy hordozó, és a világon egyenlőtlenül oszlanak meg.

Érdekes! A betegség maga, és nem a hordozó állapota, autoszomális recesszív módon öröklődik - megjelenése érdekében a sérült gén jelenléte mindkét szülőben szükséges. A galaktoszémia nem örökölhető csak anyától vagy apától.

Az enzimek hiánya vagy alacsony aktivitása a galaktóz-1-foszfát felhalmozódásához vezet, ami a galaktóz nem teljes átalakulásának eredménye. Ez az összetevő mérgező a szervezetre, és nagy koncentrációban különböző szerveket ér, ami élénk tüneteket okoz.

Galaktoszémia öröklési lehetőségek

A galaktóz feldolgozásának megszerzett nehézségei más okokkal rendelkeznek, és hasonló tüneteket okozhatnak, de más betegségekhez kapcsolódnak. A veleszületett galaktoszémia gyógyíthatatlan, ezzel a betegséggel gyakran fogyatékosságot kapnak. Számos fajtája van, melyet a tanfolyam súlyossága és a három enzim hiánya határoz meg.

faj

A galaktoszémia lefolyásától függően három súlyossági fok: enyhe, közepes és súlyos. Az utóbbi fokú kezelés nélkül gyakran halálhoz vezet, de attól is függ, hogy milyen típusú galaktoszémia van, ami egy bizonyos enzim hiánya.

Egy bizonyos enzim hiányosságainak osztályozása az alábbi típusokat azonosítja:

  • Klasszikus opció

A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) termelése nem megfelelő vagy teljesen hiányzik. A tüneteket enyhe formában is megfigyelik, a betegség súlyos progressziója halálos.

  • Dewarte opció

A galaktokináz (GALK) termelése csökken. Az áramlás viszonylag enyhe formája csak laboratóriumi vizsgálatokkal diagnosztizálható. Az újszülött szülési kórházban történő szűrésének hiányában a diagnózist a szürkehályog kialakulása határozza meg.

  • "Negro" opció vagy "Los Angeles"

A galaktóz-4-epimeráz (GALE) előállításának hiánya. Az enyhe betegség tünetmentes. Ha súlyos, hasonló a klasszikus galaktoszémia típushoz, de a halláskárosodás vagy a teljes süketség is jellemző.

A tünetmentes formák jelenléte miatt további diagnózis szükséges. A betegség korai felismerése megakadályozza a súlyos következményeket.

diagnosztika

A galaktoszémia diagnózisa az újszülöttben

Tudva, hogy mi a betegség, és felismerve annak veszélyét az életre, a legtöbb fejlett ország elkezdte az anyasági kórházak újszülötteinek átfogó felmérését. Azok a nők, akik otthon születnek, függetlenül kell átadniuk az elemzést számos genetikai betegségnek. Az újszülöttek galaktoszémia tömeges elemzése lehetővé teszi, hogy azonnal felismerje a betegség klasszikus változatát, és csökkenti a halál valószínűségét.

Az újszülöttek szűrését kapilláris vérmintával végezzük. Vért alkalmazunk a szűrőpapírra, és a genetikai laboratóriumban elemezzük.

Egy betegség jeleinek észlelésekor ismételt kutatást kell kijelölni. Másodlagos pozitív minták esetében a családot egy genetikushoz egy konzultációra küldik, és a gyermek további vizsgálatot végez.

A betegség enyhébb formái esetében az anyasági kórházban végzett szűrés nem mutathatja meg a galaktoszémia jelenlétét. A jövőben a tünetek észlelik. Azt is meghatározhatja a betegséget az orvosi intézményeken kívül bárhol született gyermekeknél.

tünetek

A betegség tünetei a súlyosságtól függően változnak. Enyhe galaktoszémia esetén a gyakori regurgitáció és a vizes hasmenés lehet az egyetlen jel. A mérsékelt vagy súlyos formákban a betegség főbb megnyilvánulásai hasonlóak a májkárosodás jeleihez, gyermekeknél pedig sárgaság és hepatomegalia figyelhető meg.

Figyelem! Az időben nem észlelt betegség károsítja a központi idegrendszert. A galaktoszémia késői tünetei visszafordíthatatlanok, ezért fontos a diagnózis időben történő megállapítása és a kezelés megkezdése.

Súlyos formákban a következő tünetek jelentkeznek:

  • általános letargia;
  • anémia ;
  • hipoglikémia;
  • alultápláltság ;
  • hányás, hasmenés;
  • mentális retardáció ;
  • a bőr sárgasága;
  • megnagyobbodott máj és lép;
  • a lencse zavarosodása;
  • pontvérzések;
  • vese- és májelégtelenség.

A galaktoszémia nyilvánvaló jele nem a gyermek megtagadása tejjel vagy tejjel. A fényforma hasonlít a laktóz intoleranciájához , de ezzel ellentétben a galaktoszémia nagyobb figyelmet igényel a kezelésre.

kezelés

Az újszülöttek galaktoszémia tápláléka

Az újszülöttek kezelése mindig a laktózt és a galaktózt tartalmazó élelmiszerek teljes eltörlésével kezdődik. Mind az anyatej-helyettesítő, mind az anyatej tiltott. A genetikusok részletesen tanácsot adnak a szülőknek a tejmentes készítmény kiválasztásának jellemzőiről.

Az étrenddel összefüggésben orvosi kezelést alkalmaznak, amelynek célja a szervek toxikus hatásoknak való kitettsége.

Az ilyen gyógyszerek felírhatók:

  • antioxidánsok;
  • gepatoprotektory;
  • kalcium-kiegészítők;
  • multivitamin komplexek;
  • az anyagcsere-folyamatok korrekciói.

A legújabb gyógyszerek közé tartozik az ATP, a kálium-orotát és a galaktóz-1-foszfát toxikus hatását gátló egyéb gyógyszerek. Szintén gyakorolják a vér vagy plazma helyettesítő transzfúzióját, amely csökkenti a szervezetben a toxin koncentrációját. Amikor a kezelés későn kezdődött, és megjelentek a szervek és rendszerek károsodása, előkészületeket írnak elő ezek helyreállítására.

Érdemes tudni! A pubertás idején jelentéktelen állami kompenzáció kezdődik, ami ösztönözheti a hiányzó enzimek további termelését, vagy más módon aktiválhatja a galaktózt. A galaktoszémiai fiúk sokkal szerencsésebbek - a tesztoszteron hatása alatt az egészségük kedvezőbbé válik.

Amikor a galaktoszémia ajánlott étrend - ez a kezelés alapja. A hiányos enzimek teljes cseréjére specifikus gyógyszerek nem léteznek, de a galaktóz arányának csökkenése az élelmiszerekben és az egyidejűleg alkalmazott gyógyszeres kezelésben segít elkerülni a legtöbb negatív következményt és megakadályozza a betegség előrehaladását.

Teljesítmény jellemzők

A legtöbb esetben a galaktoszémia étrendjét életre figyelik, bár az életkorban lágyabbá válik. Kezdetben nagy mennyiségű, az egészséges emberek számára közös élelmiszer tiltott.

Mi nem lehet a galaktoszémia:

  • bármilyen lisztes sütemény;
  • szacharóz tartalmú édességek;
  • kakaó, csokoládé, dió;
  • hüvelyesek, szójababok tiszta formában;
  • tojás, spenót;
  • belsőségek és kolbászok;
  • valamennyi tejtermék és származékai.

Az újszülötteket át kell adni a tejmentes élelmiszerekbe. A csecsemők etetéséhez speciális keverékeket választanak.

Különösen fontos! Az orvosok ajánlásainak figyelmen kívül hagyása a tejtermékek galaktoszémia esetén történő kizárására vezethet a máj gyors cirrhosisához vagy a bakteriális szepszis kialakulásához. Mindkét feltétel veszélyezteti a gyermek életét!

Az első kiegészítő élelmiszerek bevezetése ajánlott 4 hónaptól kezdődően, az első a gyümölcslevek és a gyümölcspürék. 5 hónap múlva a csalit nem tejtermelő gabonafélék - kukorica, rizs, hajdina - diverzifikálják. Hat hónap múlva már elkezdték bevezetni a húst az étrendbe.

A betegség enyhe formái nem igényelnek szigorú étrendet az élet folyamán, de fokozatosan diverzifikálni kell a menüt, és rendszeresen elemezni kell a mutatókat. Súlyos formában a táplálkozás a kedvezőtlen előrejelzések miatt életben marad.

előrejelzések

Ha a galaktoszémia kezelése nem indul el időben, valószínűsíthető a központi idegrendszeri rendellenességek előfordulása, késleltetett pszichomotoros fejlődés. Súlyos esetekben a gyermek gyors átadása tejmentes étrendbe a jövőben a következő következményekkel járhat:

  1. Oligofrénia .
  2. A tanulás nehézségei.
  3. Neurológiai megnyilvánulások.
  4. Késleltetett beszédfejlesztés .
  5. A petefészek kimerülése a lányokban.

A nyilvánvaló tünetek megjelenése a szervek és a testrendszerek súlyos károsodását jelenti, és a galaktoszémia nem megfelelő táplálása súlyosbítja a gyermek állapotát, visszafordíthatatlan károkat okozva.

megelőzés

A megelőző intézkedések nem léteznek, csak a magzat prenatális diagnózisa lehetséges. Az orvosok azt javasolják, hogy minden olyan szülőt, akinek a galaktoszémiai rokonai vannak, a terhesség alatt genetikus vizsgálja meg.

Ha egy jövőbeli anya betegsége észlelhető, akkor diéta is szükséges. Meg kell korlátozni a lisztet és az édes, a tejtermékeket a terhesség alatt a táplálkozás során.

A súlyos következmények megelőzése érdekében a gyermekeket a születés utáni első napokban meg kell vizsgálni a galaktoszémia jelenlétéről.

Ha a beteg gyerekek nem fordulnak azonnal megfelelő táplálkozásra, akkor egy hónapos korukban már sok szervnél fognak tapasztalni a szabálytalanságokat. A galaktoszémia klasszikus változata, a kezelés nélkül, a gyermekek az élet első évében halnak meg. A korai kezelés lehetővé teszi a legtöbbjük számára, hogy a jövőben gyakorlatilag rendes életet vezessen.

Hagyjon megjegyzést
(Szükséges)
(Szükséges)

Új cikkek
Terhesség naptár
táblázat
magasság és súly
naptár
védőoltások
DE BG LT GG FGIROGIRO

emeleti