A Klinefelter-szindróma jellemzői: a betegség jelei és okai

Tartalom:

Az emberi genetikai betegségek közül kiemelkedik a Klinefelter-szindróma, amelyet először a 20. század közepén írtak le. Eltér a többi hasonló mutációtól, hogy csak fiúkat üt, és a pubertásig szinte láthatatlan. Az eloszlás gyakorisága 1-500. A betegség egyik sajátossága a mozaikizmus - számos citogenetikai variáns, amely a beteg kariotípusának figyelembe vételével nyilvánvalóvá válik.

karyotype

Mivel a beteg fiúk kromoszómáiban számos poliszómiás variánst találtak, a Klinefelter-szindróma kariotípus-jellemzőit a következő képletek mutatják:

  • 47XXY;
  • 48XXXY;
  • 48XXYY;
  • 47XYY;
  • 49XXXXY;
  • 48XYYY;
  • 49XXXYY.

Mindazonáltal a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek leggyakoribb kariotípusa a fentiek közül 47 XXY. A génmutáció állítólagos okai a következők lehetnek:

  • a kromoszómák számának megsértése a nem-kondíciójuk miatt;
  • a meiózis felosztása miatt, amely a csírasejtek kialakulásának kezdeti szakaszaiban fordul elő, a leggyakoribb ok;
  • az embrionális fejlődés kezdeti szakaszában a mitotikus sejtosztódás miatt.

A genetika kimutatta, hogy a Klinefelter-szindróma az anyai ovogenezis (az összes eset 2/3-a) vagy az apai spermatogenezis (az esetek 1/3-a) következménye lehet. A tudósok a kockázati tényező anyák életkorát hívják. Legalábbis a genetikai mutáció és az apa kora közötti kapcsolat nem tudományosan megalapozott.

Más hasonló betegségekkel ellentétben ez nem jár a terhesség alatti vetélés fokozott kockázatával, és nem vezethet gyermeke halálához születéskor (itt olvashat a magzat kromoszóma rendellenességeiről).

A történelem oldalain keresztül. A szindróma tüneteit 1942-ben az amerikai orvosok Harry Kleinfelter és Fuller Albright írta le.

tünetegyüttes

Klinefelter-szindróma tünetei

Klinikailag a pubertás után jelentkeznek a Klinefelter-szindróma tünetei, így viszonylag későn diagnosztizálhatók. Mindazonáltal az orvosok azt mondják, hogy szoros megfigyelés alatt sokkal korábban is gyanítható, mivel az ilyen fiúk még mindig jellegzetes jelekkel rendelkeznek.

A pubertás előtt:

  • hosszú lábak;
  • magas növekedési;
  • magas derék;
  • a csúcsnövekedés 5 és 8 év között van;
  • a karok tartománya nem haladja meg a test hosszát - ez lehetővé teszi a Klinefelter-szindróma megkülönböztetését egy másik betegségtől - eunuchoidism
  • a lábak hosszabbak, mint a test.

A pubertás ideje alatt:

  • az emlőmirigyek kétoldalú és fájdalommentes bővülése - nőgyógyászat, amely életre tart;
  • kicsi, sűrű herék;
  • kopasz pubis női típus;
  • arcszőr hiánya;
  • mindezzel a pénisz mérete eléri a normál paramétereket, mint az összes.

Az intelligencia és a viselkedés jellemzői:

  • az intelligencia csökkenése (nem minden);
  • korlátozott verbális képesség;
  • nehézségek a gondolatok kifejeződésében, nyelvtani struktúrák írása;
  • a vizsgálatban, különösen szóbeli alanyokban;
  • elidegenítés a társaktól;
  • bűnügyi hajlamok;
  • túlérzékenység;
  • fájdalmas szerénység.

A Klinefelter-szindróma mindezeket a tüneteit a szülők maguk is felismerték, gondosan figyelemmel kísérve a gyermeket a pubertás előtt, vagy a vizsgálat után. A betegség felsorolt ​​tünetei azonban tévesek lehetnek, ezért minden esetben megfelelő diagnózis szükséges az ilyen súlyos diagnózis megerősítéséhez vagy elutasításához.

A szülők vigasztalás. A fiú kis herék a számos más betegség tünete: a veleszületett hipoplazia , a Shereshevsky-Turner szindróma , a kriptorchidizmus , a varicocele , a kóros sérülések, az autoimmun elváltozások stb.

diagnosztika

Ha a Klinefelter-szindróma gyanúja áll fenn, a betegséget a laboratóriumban diagnosztizálják. Tartalmazza:

  • a fiú külső vizsgálata a betegség külső tünetei miatt;
  • a szülők felmérése fizikai és szellemi fejlődésének jellemzőiről, társadalmi alkalmazkodásáról;
  • vérvizsgálat, amely meghatározza a férfi nemi hormonok szintjét;
  • kariotípusú sejtkutatás: az anyag vér limfocitákból, csontvelősejtekből, bőrszövetből származik.

Szintén szükség van a Klinefelter-szindróma differenciáldiagnózisára más, az androgénhiány hasonló megnyilvánulásaival járó betegségekkel. A diagnózis megerősítésekor az orvosok megpróbálják korrigálni a tinédzser hormonját, ha nem túl késő.

Tudni kell! Ha a diagnózis lehetővé tette a Klinefelter-szindróma ( magzati rendellenesség ) azonosítását a terhesség alatt, az orvosok azt javasolják, hogy a genetikai mutáció miatt megszakítsák annak érdekében, hogy ne bonyolítsák a gyermek életét.

kezelés

Klinefelter-szindróma kezelése

Ha a Klinefelter-szindróma kezelését időben megadták, jó eredményeket ad. A következő elemekből áll:

  • a hormonterápia használata csökkenti és akár kiküszöböli a gynecomastia-t, ha a diagnózist időben elvégezték: a tesztoszteront az életveszélyes Klinefelter-szindrómás betegek számára írják elő;
  • fejlett gynecomastia jelenlétében műtét írható elő;
  • étrend az elhízás elkerülése érdekében, állandó súlykontroll.

A génmutációk nem alkalmasak semmilyen specifikus specifikus kezelésre. És a Klinefelter-szindróma nem kivétel. Az időben felírt hormonterápiával az ilyen betegséggel küzdő férfiak közelebb kerülhetnek a normális életmódhoz, amit az emberek vezetnek, de egy vagy más módon az egész életen át tartó patológia folyamatosan befolyásolja az egészségét.

Orvosi oktatási program. A tesztoszteron - a fő nemi hormon a férfiaknál, androgén.

előrejelzések

Ami a fiúknak a Klinefelter-szindrómával kapcsolatos előrejelzéseit illeti, a várható élettartam általában nem szenved. Az egészségre gyakorolt ​​következmények azonban nem mindig világosak. A legsúlyosabb és veszélyesebb komplikációk közé tartozik:

  • meddőség;
  • azoospermia - a sperma hiánya;
  • 25 év után a potencia és a szexuális vágy gyengülhet;
  • osteoporosis ;
  • egyes esetekben - izomgyengeség;
  • szisztémás lupus erythematosus;
  • elhízás;
  • cukorbetegség (leggyakrabban 2. típus);
  • nagyon magas az autoimmun betegségek kockázata;
  • csökkent szexuális funkció;
  • rheumatoid arthritis;
  • pajzsmirigy problémák.

Ha korábban úgy vélték, hogy a jövőben Klinefelter-szindrómás fiúk szükségszerűen eredménytelenek, ma, az új IVF-módszerek bevezetése miatt, ezt a koncepciót felülvizsgálták. Kutatási adatok jelentek meg a csírasejtek jelenlétéről a betegekben, ami lehetővé teszi a genetikai anyagok közvetlenül a herékből történő bevételét. Az eseteket akkor vettük fel, amikor a spermatozoidokat a herpes biopsziával nyertük, még azoospermia jelenlétében is. Ezeket a tojás laboratóriumi megtermékenyítésére használták, és ez egészséges utódok születéséhez vezetett.

Tehát a szülők, akik megtudták, hogy a fiújuk (nem számít - még nem született vagy már serdülőkor) - Klinefelter-szindróma, ne essen kétségbe. Kívülről, nem nagyon különböznek a társaiktól, rendszeres osztályok tudják elsajátítani a beszédet és szociálisan teljes mértékben alkalmazkodni. A modern innovatív hormonális kezelési és trágyázási módszerekkel szinte teljes életet élhetnek.

Hagyjon megjegyzést
(Szükséges)
(Szükséges)

Új cikkek
Terhesség naptár
táblázat
magasság és súly
naptár
védőoltások
DE BG LT GG FGIROGIRO

emeleti