Patau szindróma - a betegség jelei és tünetei, prognózis a gyermek számára

Tartalom:

A 13-as triszómia vagy a Patau-szindróma egy mutáció, patológia, génbetegség, amelyben egy tizenharmadik kromoszóma jelenik meg a sejtekben. Ez hasonló a betegségekhez, mint a Down-szindróma vagy az Edwards. Azonban sokkal kevésbé gyakori, és a külső deformációk és belső patológiák egész soraként jelenik meg. Az orvostudományban más neveket is találhat a betegségre: D triszómia, Patau-Smith szindróma. Ennek a mutációs genetikának az oka csak a kitalálás.

okok

A Patau-szindrómás páciens kariotípusa a tizenharmadik kromoszóma egy további példányát tartalmazza, a kutatók még vizsgálják. A kutatás figyelembe veszi mind a külső tényezőket, mind a belső tényezőket. Nem minden eset tipikus, és az általános rendszerekhez nem tartozik, de a genetikusok szerint még számos körülmény okozhat ilyen típusú mutációt. A Patau-szindróma fő okai, amelyeket eddig azonosítottak:

  • a sperma és a tojás kialakulásában szerepet játszó hibák, azaz egy teljesen véletlen tényező;
  • az anya életkora 45 év után;
  • kedvezőtlen ökológia, különösen a sugárzás szennyeződése során;
  • rokonok közötti házasságok;
  • az öröklődés ritka ok, mivel a genetikai anyag egészséges embert hordoz triszómia nélkül 13.

Emiatt a gyermek kromoszóma-készletében patológia léphet fel. Az okok listáját ismerve a fiatal anyukáknak lehetőség szerint el kell kerülniük ezeket a tényezőket. És ha veszélyben van, menjen át a betegség azonosításához szükséges összes tanulmányhoz. A szimptomatológia annak a ténynek köszönhető, hogy a Patau-szindróma alapja egy további 13 kromoszóma jelenléte, amelyet a hétköznapi embereknek nincsenek.

A történelem oldalain keresztül. A betegséget először Rasmus Bartholin (egy dán kémikus és orvos) írta le 1657-ben. 1960-ban Klaus Patau (egy németországi születésű amerikai genetikus) feltárta kromoszómális természetét.

Tünetek és tünetek

A Patau-szindróma különböző jelei vannak, amelyek nem keverhetők össze más betegséggel. Mivel ez genomiális mutáció, annak tünetei világosan is kifejeződnek. A veleszületett rendellenességek gyakran a gyermekcipőben járó gyermekek halálához vezetnek. Mivel külső deformációk vannak, a szülők gyakran megtagadják az ilyen gyermekeket. Milyen tünetei vannak a patau-szindrómának?

A terhesség patológiája

Patau-szindróma kifejezett ultrahang-jelei:

  • külső deformációk;
  • a magzat lassú fejlődése;
  • tachycardia (az esetek 70% -ában);
  • polihidramnionok (az esetek 50% -ában) - ez a tulajdonság lehetővé teszi Patau-szindróma kimutatását az ultrahangon, figyelembe véve az egyéb diagnosztikákat;
  • megacisztis (kibővített húgyhólyag);
  • holoprocephalus - az agy két félgömbön való megosztása;
  • omphalocele - embrió köldökzsír.

Külső tünetek

Patau szindróma

  • A testtömege a normál érték alatt van (kevesebb, mint 2500 gramm);
  • mérsékelt mikrocefhalia - a koponya és az agy csökkent mérete;
  • alacsony homlok, leggyakrabban ferde;
  • keskeny szemrések rövid távolságra egymástól;
  • mikro-naftalia - a szem elmaradása;
  • coloboma - a szemmembrán hiánya;
  • elsüllyedt híd;
  • szaruhártya zavarosodása;
  • deformált fülek;
  • az orr kiterjesztett alapja;
  • a szájpadlást vagy a felsőt;
  • polydactyly - több ujj és lábujjak, mint más emberek;
  • hajlító kefék;
  • rövid nyak

Belső tünetek

  • A központi idegrendszer szervezeti egységeinek működésének megzavarása;
  • a szív rendellenességei (80%): a szeptum hibái (interventricularis és interatrialis), vaszkuláris átültetés;
  • kiegészítő lép;
  • fibrocisztikus változások a hasnyálmirigyben;
  • embrionális köldökzsák;
  • megnagyobbodott vesék;
  • a vesék lobulációja;
  • ciszták jelenléte a vese kortikális rétegében;
  • genitális patológiák: a hipoplazia, a fiúk kriptorchidizmusában - a felemelkedett herék, a lányokban - két szarvú méh;
  • mentális retardáció;
  • a húgycső hátsó falának hiánya.

A betegség fő jellemzői, a terhesség 12. hetében ultrahanggal detektálódnak, majd mindenféle diagnosztikai vizsgálat igazolja. Ha nem végeztek prenatálisan, a Patau-szindróma klinikai képe a baba születése után világosan mutatja ezt a konkrét diagnózist. A hibák kiküszöbölése érdekében kariotípus vizsgálatokat végzünk. A genetikában többféle típusú patológia létezik.

A világ egy szálon. Patau-szindrómát kifejezetten a betegek számára írták le, akik közül sok volt a csendes-óceáni szigeteken. Feltételezzük, hogy a járványt a nukleáris fegyverek ezen a területen végzett vizsgálatokból eredő sugárzási szennyezés okozza.

besorolás

A Patau-szindrómának két citogenetikai típusa van:

  • egyszerű triszómia;
  • Robertson fordítása.

A betegség egyéb citogenetikai típusai sokkal ritkábban diagnosztizálhatók:

  • mozaikizmus - genetikailag különböző sejtek jelenléte az emberi szövetekben;
  • isochromosome;
  • Neroberson transzlokáció.

Az egyszerű triszómiai és transzlokációs formák klinikai képe nem különbözik egymástól. A gyermek minden sejtje a Patau szindróma jellegzetes kariotípusával rendelkezik - 47, XX 13+ vagy 47, XY 13+.

A genetika csodái. A Robertson transzlokációs hordozók normális emberek, normál kromoszómákkal. Gyermekeik azonban Patau-szindrómával születnek.

Különleges jellemzők

Más hasonló betegségek mellett Patau-szindróma genetikai mutáció, melynek természetét a tudósok még nem tudták megismerni. Azonban a következő jellemzők megkülönböztetik ezt a patológiát ugyanazon Down-szindrómától, Shereshevsky-Turner, Edwards, macska sírjaitól, Kleinfeltertől:

  • A legfrissebb adatok szerint a Patau-szindróma előfordulási gyakorisága egy esetenként 10 000;
  • az anya életkora ezen mutatója között fuzzy, de még mindig kapcsolat van, sokkal kevésbé szigorú, mint a Down-szindrómás gyermekek születésekor;
  • a Patau-szindrómás gyermekek születéskori nemi aránya körülbelül azonos;
  • a csecsemők születési hipoplazmával (a szövetek és szervek alulteljesítése) születnek, ami nem magyarázható a koraszüléssel (az ilyen terhességek átlagos időtartama általában 38,5 hét);
  • a külső és belső deformációk nem teszik lehetővé az ilyen gyermekek számára, hogy normális életet éljenek.

Annak ellenére, hogy ma már aktív propaganda van az abortusz ellen, és Patau-szindróma nagyon ritka betegség, ha azt a terhesség korai szakaszában észlelték, az orvosok határozottan tanácsot adnak a vészhelyzet megszakítására. Ez megmenti mind a szülőket, mind a születendő gyermeket sok kínból.

Megjegyzés. Az orvosok csak abortuszt javasolhatnak, ha a citogenetikai vizsgálatok kimutatták a Patau-szindróma kariotípusát. De csak a szülők dönthetnek a gyermek jövőbeli sorsáról (hogy elviseljék, vagy sem).

diagnosztika

Patau-szindróma diagnózisa

Fontos szerepet játszanak a Patau-szindróma diagnózisa, mivel lehetővé teszi a betegség megkülönböztetését a hasonló génmutációktól (Meckel-szindróma és Mohr, Opitz trigonocephalia), amelyek bizonyos szempontból egybeesnek a 13-as triszómiával. olvassa el itt ). Szükség van a gyermekek életének és egészségének előrejelzéséhez, lehetővé teszi a terhesség időben történő megszüntetését a diagnózis megerősítésekor.

I. szakasz

  1. Ultrahang vizsgálat.
  2. A béta-hCG (chorion hormon), a PAPP-A (placenta fehérje) stb. Biokémiai és fizikai markereinek meghatározása.
  3. A Patau-szindrómás baba valószínűségének kiszámítása.

II. Szakasz

Ebben a szakaszban diagnosztikát végzünk azoknak a terhes nőknek, akik az első szakaszban végzett vizsgálatok eredményei szerint veszélyben vannak.

  1. 8-12 hét: chorion biopsziát veszünk;
  2. 14-18 hét: az amniocentézis végrehajtása - az amnion membránt szúrja be a magzatvíz vizsgálatához;
  3. 20 hét: cordocentesis - a vérvért vizsgálata.

Az ilyen események során nyert anyagokban a genetikusok a KF-PCR módszerével vagy kariotípussal, differenciálisan festődő kromoszómákkal keresik a patológiát. Ha a terhesség alatti diagnózist nem végezték el, a kromoszóma rendellenességét a klinikai kép alapján állapítják meg. A pontos diagnózishoz genetikai elemzés szükséges az újszülött kariotípusának meghatározásához.

Likbez a szülőknek. A Patau-szindróma diagnosztizálására a legpontosabb módszer a KF-PCR, amely mennyiségi fluoreszcens polimeráz-láncreakcióként értelmezhető.

kezelés

Patau szindróma

Ha a szülők úgy döntenek, hogy elhagyják a gyermeket Patau-szindrómával, alapos diagnózist és kezelést kell végezniük a baba életének végéig. De mivel a kromoszómális rendellenességeket nem lehet korrigálni, egyszerűen elvégezhető a különböző szakemberek komplex munkája: gyermekorvos, genetika, neurológus, kardiológus, szemész, traumatológus-ortopéd, otolaryngológus, gasztroenterológus, urológus stb.

  • számos, a malformációk azonosítására irányuló vizsgálat: ezek közé tartoznak a neurosonográfia (az újszülött agyának ultrahang-szkennelése a fontanel segítségével), a hasüreg és a vesék szerveinek ultrahangvizsgálata, echokardiográfia (a szív patológiák ultrahangos vizsgálata) stb.
  • a gyermek egészségének folyamatos ellenőrzése;
  • sebészeti beavatkozások bizonyos veleszületett hibák korrekciójához;
  • gondos gyermekgondozás;
  • a sérült szervek és rendszerek rendes működéséhez szükséges általános erősítő terápia: ezek multivitamin komplexek, immunitás erősítő, biológiailag aktív adalékanyagok;
  • a baba fertőző szövődményeinek megelőzése;
  • a család pszichológiai támogatása.

Mivel a genetika a Patau-szindrómás gyerekek születésének fő oka, még a legutóbbi gyógyszerfejlesztés sem fog megbirkózni vele. Ezért ennek a betegségnek a kezelése nem változtat jelentősen a betegek állapotában.

A vigasztalás. Néhány Patau-szindrómás gyermeknél csak a száj és az orr, vagy a hat hasadék látható a látható tünetektől - mindezek a patológiák sikeresen megszűnnek a plasztikai sebészet segítségével.

előrejelzések

Patau szindróma újszülötteknél

A súlyos veleszületett rendellenességek miatt a Patau-szindrómás gyermekek prognózisa csalódást okoz. Különösen:

  • vetélés;
  • a magas születési idő kockázata;
  • Az újszülöttek 95% -a hal meg az év előtt, a születést követő első hetekben vagy hónapokban;
  • a fennmaradó 5% még néhány évet él;
  • A közelmúltban pozitív fejlemény alakult ki a fejlett országokban: várható élettartama növekszik; 15% - 5 évig, 2-3% - akár 10 évig.

A Patau-szindrómában szenvedő gyermekek, akik a halálukig túlélnek, mély idióka formában szenvednek, és teljes mértékben fogyatékkal élnek. Ha az ilyen gyermek születésének oka véletlen tényező, a következő terhességek kizárhatják az események ismétlődő kialakulását. Ha az egész dolog Robertson transzlokációban van, egy egészséges baba alig születik a hordozójához.

Éljen fel! Ha Ön Patau-szindrómás gyermek szülei lettek, és úgy találta, hogy nem hagyja abba, akkor keresse meg a hálózat különböző fórumait, ahol olyan emberek szeretnek kommunikálni, akik hasznosak ebben a témában, megosztják a hasznos tippeket, és megpróbálják a lehető legjobban meghosszabbítani a gyermek életét.

megelőzés

A Patau-szindróma okainak pontatlan meghatározása miatt nincsenek specifikus módszerek annak megelőzésére. Igaz, megadhat néhány hasznos tippet, amelyek csökkentik a betegség kialakulásának kockázatát:

  • változtassa meg a lakóhelyet, ha más kedvezőtlen ökológia;
  • kerülje a sugárzás szennyeződését és a káros vegyszerekkel való érintkezést;
  • hogy ne szüljenek gyermekeket szoros vérrokonoktól;
  • örökletes hasonló betegség jelenlétében szükség van orvosi genetikai tanácsadásra, lehetőleg a fogamzás előtt, a terhesség tervezési szakaszában;
  • Ne szülés 45 év után.

A Patau-szindróma egy súlyos genetikai betegség, egy kromoszóma-mutáció, amely nagyban bonyolítja a gyermek életét. Ha a szülők nem döntöttek a terhesség megszüntetéséről vagy valamilyen okból a diagnózist nem végezték el időben, és a baba megszületett, szüleik sok időt és energiát kapnak fogyatékos gyermekük életének meghosszabbítására. Igen, soha (még sok sebészeti és műanyag műtét után sem) olyan lesz, mint a többi gyerek, de anyja számára mindig a legjobb és a legkívánatosabb lesz.

Hagyjon megjegyzést
(Szükséges)
(Szükséges)

Új cikkek
Terhesség naptár
táblázat
magasság és súly
naptár
védőoltások
DE BG LT GG FGIROGIRO

emeleti