Mi okozza Shereshevsky-Turner szindrómát: a betegség diagnózisa és formái

Tartalom:

Az egyik leggyakoribb kromoszóma-betegség a Shereshevsky-Turner-szindróma, amely csak a lányokat érinti. Az ilyen patológiájú gyermekeknél egyáltalán nincs jelen, vagy az egyik nemi kromoszóma, az X kromoszóma súlyos szerkezeti hibákat mutat. Ez nyomot hagy a beteg gyermek fizikai fejlődésére és egész jövőbeli életére. Ha a szülők meghallják az orvosoktól, hogy ilyen diagnózist kaptak a morzsájukért, érdemes megérteni, hogy milyen patológiát és milyen teszteket vesz igénybe.

Mi ez a patológia?

Az orvosi terminológia szerint a Shereshevsky-Turner szindróma a női petefészek mirigyek tipikus alakja, vagy akár alulteljesítése. Rövid természettel, a test és a belső szervek rendellenes fejlődésével együtt szexuális infantilizmus. A Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő beteg jellemző, leggyakoribb kariotípusa 45X0, a mozaik variánsok 45X / 46XX és 45X / 46XY.

A legcsodálatosabb dolog az, hogy a méhben az embrióban az elsődleges csírasejteket először a normának megfelelő mennyiségben alkalmazzák. Mindazonáltal, közelebb a születéshez, gyorsan elfordulnak, így a baba születésének idejére a petefészekben lévő tüszők száma élesen csökken a normához képest. Néhányan teljesen hiányoznak. Mindezeket a jelenségeket azzal magyarázza, hogy a Shereshevsky-Turner szindrómát az X kromoszóma okozza, amely szexuális.

A történelem oldalain keresztül. Ezt a betegséget először örökletes N. A. Shereshevskynek írták le 1925-ben. Egy másik tudós, Turner, először azonosította a tünetek jellegzetes triádját. A patológia valódi etiológiáját (az X-kromoszóma monoszómiáját) csak 1959-ben fedezte fel C. Ford.

A betegség formái

A kariotípusoktól függően a Shereshevsky-Turner szindróma egy bizonyos besorolása van, amely a betegség három típusát tartalmazza.

Törölt forma

  • Mozaik kariotípus 45X0 / 46XX;
  • klasszikus klinikai kép Shereshevsky-Turner szindrómás betegek számára.

Tiszta forma

  • A Sweyer-szindróma nevét viseli;
  • 46XX vagy 46XY kariotípusok;
  • a megjelenés nem különbözik a hétköznapi emberektől;
  • rosszul fejlett külső nemi jellemzők;
  • nemi szervek fertőzése.

Vegyes forma

  • primer amenorrhoea;
  • virilizáció - a csikló növekedése;
  • férfi típusú hajnövekedés.

A legkedvezőtlenebb a Shereshevsky-Turner-szindróma törölt formája, mivel ezeknek a lányoknak a megjelenése sok kívánnivalót hagy maga után. Míg a Sweier-szindrómás csecsemők nőnek, és nem különböznek a kortársaktól a pubertás előtt, amikor a különbségek már megtalálhatók.

Van vélemény. Egyes tudósok úgy vélik, hogy Swayer-szindrómát nem lehet Shereshevsky-Turner-szindrómának tekinteni, mivel ezek két különböző betegség. És mégis, a legtöbb orvos a kariotípusait összehasonlítva meg van győződve az ellenkezőjéről.

A származási rejtély

Nincs egyértelmű kapcsolat Shereshevsky-Turner szindrómában az életkorral, a szülők örökletes betegségeivel és más káros tényezőkkel. A genetika még mindig kitalálja ennek a kromoszóma-mutációnak az okait (a magzati kromoszóma-rendellenességek diagnózisa itt található ). Valószínűleg nincs semmi köze a szülők életmódjához, mivel a kromoszóma deformációja még a műtrágyázás előtt vagy alatt is előfordul.

Így a Shereshevsky-Turner szindróma a körülmények spontán, teljesen véletlenszerű kombinációjából eredhet, amikor az egyik női nemi kromoszóma (X) teljesen elveszett vagy súlyos szerkezeti változásokon megy keresztül.

Más nevek. Shereshevsky-Turner szindróma az orvosi szakirodalomban SShT, Turner szindróma, Ulrich szindróma.

Klinikai kép

Shereshevsky-Turner szindróma

A betegség különböző korokban jelentkezhet. Valaki diagnosztizálhatja azt már a terhesség alatt, és a Shereshevsky-Turner szindróma első tünetei sokkal később észrevehetőek lesznek - leggyakrabban ez a pubertás idején (13-14 év) történik.

Születés után:

  • kis testhossz (legfeljebb 48 cm);
  • alacsony testtömeg (2800 grammig).

A koponya és az arc hibái:

  • felesleges bőrráncok a nyakban;
  • szfinx arc;
  • duzzanat a limfosztázis következtében;
  • magas szájpad;
  • a fülek deformációja;
  • a szemhéjak elhagyása;
  • több születési név, nevi, vitiligo.

Az osteo-ízületi rendszer patológiája:

  • rövidített csontok;
  • az ujjak több phalangjának hiánya;
  • csigolya osteoporosis ;
  • a csuklócsukló deformitása;
  • rövidség: felnőttkorban a növekedés nem haladja meg a 145 cm-t;
  • rövid nyak jellegzetes szárnyakkal;
  • hordó mellkasi;
  • általános diszplaszticitás;
  • a könyökcsuklók deformációja.

Belső szervek patológiája:

  • szív- és érrendszeri hibák;
  • veseproblémák;
  • magas vérnyomás.

Látási problémák:

  • színvakság

Általános fejlesztés:

  • szorongás;
  • rossz szopás reflex ;
  • gyakori hányás;
  • regurgitációs szökőkút;
  • az értelem megmarad, de az oligofrénia gyakori.

Genitális fejlődés:

  • nagyméretű káprázatok;
  • kicsi kevéssé fejlett;
  • magas lábak;
  • a klitoris, a himnusz, a méhmirigyek, a méh alulteljesítése;
  • tölcsér vagina;
  • spontán és gyenge másodlagos szőrösség;
  • a gonádokat nem fejlesztették ki;
  • szexuális infantilizmus.

A betegség formájától függően Shereshevszkij-Turner szindróma különböző módon jelentkezhet. A tünetei nem mindig vizuálisan meghatározhatók. Gyakran a szülők csak a pubertás idején találják meg a lányuk diagnózisát, a nőgyógyász első vizsgálatakor. Néha értékes idő elvész, a kezelést túl későn írják elő, és néhány folyamat visszafordíthatatlanná válik. Ezért az időszerű diagnózis annyira fontos ez a patológia szempontjából.

Diagnosztikai intézkedések

Shereshevsky-Turner szindróma diagnózisa

A Shereshevsky-Turner szindróma prenatális diagnózisa ritka eset. Egy nő nem is gyanítja, hogy génmutációval rendelkező babát hordoz. Az ultrahangnál nehéz megnézni a galléros szárnyráncokat. Ezért az orvosok az invazív kutatási módszereket tanácsolják, függetlenül attól, hogy mennyire veszélyesek a magzat számára.

Prenatális diagnózis

  • Chorion biopszia;
  • genetikai elemzések;
  • amniocentézis ;
  • cordocentesis.

Születés után

  • Shereshevsky-Turner szindrómára jellemző tünetek vizsgálata;
  • nemi kromatin meghatározása;
  • kariotípus vizsgálat.

A pubertás után

  • Ultrahang: csökkent méh, lineáris endometrium, tüszők hiánya a petefészkekben;
  • vérvizsgálat: megnövekedett gonadotropin szintek csökkent ösztrogénszinttel.

A Shereshevsky-Turner szindróma differenciáldiagnosztikája szükséges, hogy ne keverjük össze azt a hipotalamikus primer amenorrhoával, amelyet a Shereshevsky-Turner szindrómában nem található neuropszichiátriai tünetek jellemeznek.

Kezelési módszerek

A Shereshevsky-Turner szindrómára nincs specifikus kezelés. Végül is a klinikai kép túlságosan sokszínű és szétszórt. Először a külső (plasztikai sebészet) és a belső szervek patológiáinak azonosítására és lehetséges korrekciójára irányul. Másodszor, ha lehetséges, az orvosok visszaadják a termékenységi funkciót a nőnek. Ez ritkán fordul elő, de még mindig esély van arra, hogy egy Shereshevsky-Turner-szindrómás pácienst szüljünk. A fő terápia a következő pontokra vonatkozik:

  • a test növekedésének stimulálása anabolikával;
  • rendszeres nőgyógyászati ​​vizsgálat;
  • Estrogenizáció az Y-kromoszóma hiányában - női nemi hormonok terápia 14-16 év között;
  • növekedési hormon a normális növekedéshez;
  • az Y kromoszóma 20 év alatti elemei jelenlétében a petefészkeket eltávolítják, hogy a mirigyszövetek ne alakuljanak rosszindulatú daganatsá;
  • pszichológiai segítségnyújtás.

Minél hamarabb diagnosztizálódik a betegség, annál jobb lesz a szülők és a lány a serdülőkori időszakra, amikor a kezelés fő folyamata megkezdődik. Shereshevsky-Turner szindróma nem mondat. Teljes és sikeres terápiával, ilyen patológiával, normális életet élhet.

Jövőbeli előrejelzések

Azonnal érdemes fenntartani, hogy az ilyen génpatológiával rendelkező lányok terhességének 50% -a vetélésbe kerül (a magzat különböző patológiáinak diagnózisának időzítése megtalálható ebben a cikkben ). A többi, aki még mindig születik, az élet Shereshevsky-Turner szindrómával másképp megy a jövőben. Íme az előrejelzések, amelyeket az orvosok adnak az ilyen embereknek:

  • amenorrhea - a menstruáció hiánya;
  • meddőség a legtöbb esetben;
  • az oligofrénia nagy kockázatával járó intelligencia megőrzése;
  • mentális infantilizmus;
  • jó gyakorlati alkalmazkodóképesség;
  • jó társadalmi alkalmazkodás;
  • a kezelés nőies fizikumhoz vezet, a nemi másodlagos jeleit fejleszti, javítja a nemi szervek trofizmusát;
  • A hormonterápia lehetővé teszi a méh természetes, nem rendellenes méretének elérését - a terhesség lehetősége az IVF segítségével egy donor tojás bevonásával lehetséges.

Ha a szülők már a születés előtt megtanulták, hogy gyermekük Shereshevszkij-Turner szindrómával rendelkezik, ez nem ok arra, hogy megszüntesse a terhességet. A lány megjelenése szempontjából normális lehet, és a szexuális szféra patológiáit sikeresen kezelik ma. Szóval, konzultációt kell folytatnunk az orvossal, és részletesebben meg kell ismernünk ezt a betegséget annak érdekében, hogy az egyetlen helyes döntést hozzuk.

Hagyjon megjegyzést
(Szükséges)
(Szükséges)

Új cikkek
Terhesség naptár
táblázat
magasság és súly
naptár
védőoltások
DE BG LT GG FGIROGIRO

emeleti