Mi okozza Shereshevsky-Turner szindrómát: a betegség diagnózisa és formái
Tartalom:
- Mi ez a patológia?
- A betegség formái
- A származási rejtély
- Klinikai kép
- Diagnosztikai intézkedések
- Kezelési módszerek
- Jövőbeli előrejelzések
Az egyik leggyakoribb kromoszóma-betegség a Shereshevsky-Turner-szindróma, amely csak a lányokat érinti. Az ilyen patológiájú gyermekeknél egyáltalán nincs jelen, vagy az egyik nemi kromoszóma, az X kromoszóma súlyos szerkezeti hibákat mutat. Ez nyomot hagy a beteg gyermek fizikai fejlődésére és egész jövőbeli életére. Ha a szülők meghallják az orvosoktól, hogy ilyen diagnózist kaptak a morzsájukért, érdemes megérteni, hogy milyen patológiát és milyen teszteket vesz igénybe.
Mi ez a patológia?
Az orvosi terminológia szerint a Shereshevsky-Turner szindróma a női petefészek mirigyek tipikus alakja, vagy akár alulteljesítése. Rövid természettel, a test és a belső szervek rendellenes fejlődésével együtt szexuális infantilizmus. A Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő beteg jellemző, leggyakoribb kariotípusa 45X0, a mozaik variánsok 45X / 46XX és 45X / 46XY.
A legcsodálatosabb dolog az, hogy a méhben az embrióban az elsődleges csírasejteket először a normának megfelelő mennyiségben alkalmazzák. Mindazonáltal, közelebb a születéshez, gyorsan elfordulnak, így a baba születésének idejére a petefészekben lévő tüszők száma élesen csökken a normához képest. Néhányan teljesen hiányoznak. Mindezeket a jelenségeket azzal magyarázza, hogy a Shereshevsky-Turner szindrómát az X kromoszóma okozza, amely szexuális.
A történelem oldalain keresztül. Ezt a betegséget először örökletes N. A. Shereshevskynek írták le 1925-ben. Egy másik tudós, Turner, először azonosította a tünetek jellegzetes triádját. A patológia valódi etiológiáját (az X-kromoszóma monoszómiáját) csak 1959-ben fedezte fel C. Ford.
A betegség formái
A kariotípusoktól függően a Shereshevsky-Turner szindróma egy bizonyos besorolása van, amely a betegség három típusát tartalmazza.
Törölt forma
- Mozaik kariotípus 45X0 / 46XX;
- klasszikus klinikai kép Shereshevsky-Turner szindrómás betegek számára.
Tiszta forma
- A Sweyer-szindróma nevét viseli;
- 46XX vagy 46XY kariotípusok;
- a megjelenés nem különbözik a hétköznapi emberektől;
- rosszul fejlett külső nemi jellemzők;
- nemi szervek fertőzése.
Vegyes forma
- primer amenorrhoea;
- virilizáció - a csikló növekedése;
- férfi típusú hajnövekedés.
A legkedvezőtlenebb a Shereshevsky-Turner-szindróma törölt formája, mivel ezeknek a lányoknak a megjelenése sok kívánnivalót hagy maga után. Míg a Sweier-szindrómás csecsemők nőnek, és nem különböznek a kortársaktól a pubertás előtt, amikor a különbségek már megtalálhatók.
Van vélemény. Egyes tudósok úgy vélik, hogy Swayer-szindrómát nem lehet Shereshevsky-Turner-szindrómának tekinteni, mivel ezek két különböző betegség. És mégis, a legtöbb orvos a kariotípusait összehasonlítva meg van győződve az ellenkezőjéről.
A származási rejtély
Nincs egyértelmű kapcsolat Shereshevsky-Turner szindrómában az életkorral, a szülők örökletes betegségeivel és más káros tényezőkkel. A genetika még mindig kitalálja ennek a kromoszóma-mutációnak az okait (a magzati kromoszóma-rendellenességek diagnózisa itt található ). Valószínűleg nincs semmi köze a szülők életmódjához, mivel a kromoszóma deformációja még a műtrágyázás előtt vagy alatt is előfordul.
Így a Shereshevsky-Turner szindróma a körülmények spontán, teljesen véletlenszerű kombinációjából eredhet, amikor az egyik női nemi kromoszóma (X) teljesen elveszett vagy súlyos szerkezeti változásokon megy keresztül.
Más nevek. Shereshevsky-Turner szindróma az orvosi szakirodalomban SShT, Turner szindróma, Ulrich szindróma.
Klinikai kép
A betegség különböző korokban jelentkezhet. Valaki diagnosztizálhatja azt már a terhesség alatt, és a Shereshevsky-Turner szindróma első tünetei sokkal később észrevehetőek lesznek - leggyakrabban ez a pubertás idején (13-14 év) történik.
Születés után:
- kis testhossz (legfeljebb 48 cm);
- alacsony testtömeg (2800 grammig).
A koponya és az arc hibái:
- felesleges bőrráncok a nyakban;
- szfinx arc;
- duzzanat a limfosztázis következtében;
- magas szájpad;
- a fülek deformációja;
- a szemhéjak elhagyása;
- több születési név, nevi, vitiligo.
Az osteo-ízületi rendszer patológiája:
- rövidített csontok;
- az ujjak több phalangjának hiánya;
- csigolya osteoporosis ;
- a csuklócsukló deformitása;
- rövidség: felnőttkorban a növekedés nem haladja meg a 145 cm-t;
- rövid nyak jellegzetes szárnyakkal;
- hordó mellkasi;
- általános diszplaszticitás;
- a könyökcsuklók deformációja.
Belső szervek patológiája:
- szív- és érrendszeri hibák;
- veseproblémák;
- magas vérnyomás.
Látási problémák:
- színvakság
Általános fejlesztés:
- szorongás;
- rossz szopás reflex ;
- gyakori hányás;
- regurgitációs szökőkút;
- az értelem megmarad, de az oligofrénia gyakori.
Genitális fejlődés:
- nagyméretű káprázatok;
- kicsi kevéssé fejlett;
- magas lábak;
- a klitoris, a himnusz, a méhmirigyek, a méh alulteljesítése;
- tölcsér vagina;
- spontán és gyenge másodlagos szőrösség;
- a gonádokat nem fejlesztették ki;
- szexuális infantilizmus.
A betegség formájától függően Shereshevszkij-Turner szindróma különböző módon jelentkezhet. A tünetei nem mindig vizuálisan meghatározhatók. Gyakran a szülők csak a pubertás idején találják meg a lányuk diagnózisát, a nőgyógyász első vizsgálatakor. Néha értékes idő elvész, a kezelést túl későn írják elő, és néhány folyamat visszafordíthatatlanná válik. Ezért az időszerű diagnózis annyira fontos ez a patológia szempontjából.
Diagnosztikai intézkedések
A Shereshevsky-Turner szindróma prenatális diagnózisa ritka eset. Egy nő nem is gyanítja, hogy génmutációval rendelkező babát hordoz. Az ultrahangnál nehéz megnézni a galléros szárnyráncokat. Ezért az orvosok az invazív kutatási módszereket tanácsolják, függetlenül attól, hogy mennyire veszélyesek a magzat számára.
Prenatális diagnózis
- Chorion biopszia;
- genetikai elemzések;
- amniocentézis ;
- cordocentesis.
Születés után
- Shereshevsky-Turner szindrómára jellemző tünetek vizsgálata;
- nemi kromatin meghatározása;
- kariotípus vizsgálat.
A pubertás után
- Ultrahang: csökkent méh, lineáris endometrium, tüszők hiánya a petefészkekben;
- vérvizsgálat: megnövekedett gonadotropin szintek csökkent ösztrogénszinttel.
A Shereshevsky-Turner szindróma differenciáldiagnosztikája szükséges, hogy ne keverjük össze azt a hipotalamikus primer amenorrhoával, amelyet a Shereshevsky-Turner szindrómában nem található neuropszichiátriai tünetek jellemeznek.
Kezelési módszerek
A Shereshevsky-Turner szindrómára nincs specifikus kezelés. Végül is a klinikai kép túlságosan sokszínű és szétszórt. Először a külső (plasztikai sebészet) és a belső szervek patológiáinak azonosítására és lehetséges korrekciójára irányul. Másodszor, ha lehetséges, az orvosok visszaadják a termékenységi funkciót a nőnek. Ez ritkán fordul elő, de még mindig esély van arra, hogy egy Shereshevsky-Turner-szindrómás pácienst szüljünk. A fő terápia a következő pontokra vonatkozik:
- a test növekedésének stimulálása anabolikával;
- rendszeres nőgyógyászati vizsgálat;
- Estrogenizáció az Y-kromoszóma hiányában - női nemi hormonok terápia 14-16 év között;
- növekedési hormon a normális növekedéshez;
- az Y kromoszóma 20 év alatti elemei jelenlétében a petefészkeket eltávolítják, hogy a mirigyszövetek ne alakuljanak rosszindulatú daganatsá;
- pszichológiai segítségnyújtás.
Minél hamarabb diagnosztizálódik a betegség, annál jobb lesz a szülők és a lány a serdülőkori időszakra, amikor a kezelés fő folyamata megkezdődik. Shereshevsky-Turner szindróma nem mondat. Teljes és sikeres terápiával, ilyen patológiával, normális életet élhet.
Jövőbeli előrejelzések
Azonnal érdemes fenntartani, hogy az ilyen génpatológiával rendelkező lányok terhességének 50% -a vetélésbe kerül (a magzat különböző patológiáinak diagnózisának időzítése megtalálható ebben a cikkben ). A többi, aki még mindig születik, az élet Shereshevsky-Turner szindrómával másképp megy a jövőben. Íme az előrejelzések, amelyeket az orvosok adnak az ilyen embereknek:
- amenorrhea - a menstruáció hiánya;
- meddőség a legtöbb esetben;
- az oligofrénia nagy kockázatával járó intelligencia megőrzése;
- mentális infantilizmus;
- jó gyakorlati alkalmazkodóképesség;
- jó társadalmi alkalmazkodás;
- a kezelés nőies fizikumhoz vezet, a nemi másodlagos jeleit fejleszti, javítja a nemi szervek trofizmusát;
- A hormonterápia lehetővé teszi a méh természetes, nem rendellenes méretének elérését - a terhesség lehetősége az IVF segítségével egy donor tojás bevonásával lehetséges.
Ha a szülők már a születés előtt megtanulták, hogy gyermekük Shereshevszkij-Turner szindrómával rendelkezik, ez nem ok arra, hogy megszüntesse a terhességet. A lány megjelenése szempontjából normális lehet, és a szexuális szféra patológiáit sikeresen kezelik ma. Szóval, konzultációt kell folytatnunk az orvossal, és részletesebben meg kell ismernünk ezt a betegséget annak érdekében, hogy az egyetlen helyes döntést hozzuk.
