A magzat kromoszóma patológiája: hogyan és mikor azonosítják a szükséges vizsgálatokat

Tartalom:

A terhesség alatt különböző vizsgálatok és vizsgálatok során diagnosztizálhatók a kromoszómális magzati rendellenességek, amelyek eredendően örökletes betegségek. Ezek a kromoszómák szerkezetének vagy számának megváltozásából adódnak, ami magyarázza a nevüket.

A fő ok az anya vagy az apa genitális sejtjeinek mutációja. Ezek közül csak 3-5% örökölt. Ilyen eltérések miatt az abortuszok kb. Mivel ezek súlyos génhibák, a terhesség ideje alatt a szülőknek nagyobb figyelmet kell fordítaniuk az előírt vizsgálatokra, különösen, ha veszélyeztetettek.

A betegség lényege

Ha a szülőknek (mindkettőnek) örökletes betegsége van a családban, akkor először tudniuk kell, hogy mi a helyzet - a magzat kromoszómális patológiái, amelyek gyermekükben felfedhetők, mialatt még a méhben van. A tudatosság lehetővé teszi, hogy elkerülje a nemkívánatos fogantatást, és ha ez már megtörtént, kizárja a legsúlyosabb következményeket, a baba magzati halálától és a születése utáni külső mutációktól és deformációktól kezdve.

Egy normális, egészséges emberben a kromoszómák 23 párban vannak elrendezve, és mindegyik felelős egy adott génért. Összesen 46-at kapunk, ha azok száma vagy szerkezete más, a kromoszóma-patológiákról beszélnek, amelyek közül sok a genetika. Mindegyikük veszélyes következményekkel jár a baba életére és egészségére. Az ilyen rendellenességek fő okai nem ismertek, de vannak bizonyos kockázati csoportok.

A világ egy szálon. A legritkább kromoszómális rendellenességek egyikét macskafertőzésnek hívják. Ennek oka az 5. kromoszóma mutációja. A betegség mentális retardáció és a gyermek jellegzetes kiáltása formájában jelenik meg, ami nagyon hasonlít a macska sírjához.

okok

A magzat kromoszómális rendellenességeinek megelőzése vagy felismerése a terhesség alatt az orvosoknak fel kell kérniük a jövőbeli szülőket az örökletes betegségekről és családjuk életkörülményeiről. A legújabb vizsgálatok szerint ez a génmutációk függenek.

Van egy bizonyos kockázati csoport, amely magában foglalja:

  • a szülők (mindkettő) több mint 35 évesek;
  • a HA (kromoszóma rendellenességek) jelenléte a vérrokonokban;
  • káros munkafeltételek;
  • hosszú távú tartózkodás az ökológiailag kedvezőtlen területen.

Mindezen esetekben a magzat kromoszómális patológiája meglehetősen magas, különösen a génszintű örökletes betegségek jelenlétében. Ha ezeket az adatokat időben észlelik, az orvosok valószínűleg nem tanácsolják a párnak, hogy egyáltalán szüljön. Ha a koncepció már megtörtént, meg kell határozni a gyermek sérülésének mértékét, a túlélési esélyeit és a további teljes életet.

Az előfordulási mechanizmus. Kromoszóma patológiák alakulnak ki a magzatban, amikor egy zigót keletkezik, és egy spermium és tojássejt egyesül. Ez a folyamat nem szabályozható, mert még mindig kevés a tanulmány.

Jelei

Mivel az ilyen eltérések kialakulásának és kialakulásának folyamata nem érthető jól, a magzat kromoszómális patológiájának markereit feltételesnek tekintjük. Ezek a következők:

  • a vetélés veszélye, az alsó hasi fájdalom a terhesség korai szakaszában;
  • alacsony PAPP-A szint (plazmafehérje A) és AFP (az embrió teste által termelt fehérje), emelkedett hCG (humán koriongonadotropin - placenta hormon): az ilyen adatok megszerzéséhez a vénából vért vettünk a magzat kromoszomális rendellenességeire 12 hétig (+ / - 1-2 hét);
  • az orrcsontok hossza;
  • megnagyobbodott méhnyakrész;
  • magzati inaktivitás;
  • megnagyobbodott vese-medence;
  • csöves csontok lassú növekedése;
  • a placenta korábbi öregedése vagy hypoplasia;
  • magzati hipoxia ;
  • gyenge eredmények dopplerometria (ultrahang módszer a keringési patológiák kimutatására) és CTG (cardiotocography);
  • kevés és sok vizet ;
  • hyperechoikus bél;
  • a maxilláris csont kis mérete;
  • kibővített húgyhólyag;
  • ciszták az agyban;
  • a hát és a nyak duzzanata;
  • hidronefrózis;
  • arc-deformációk;
  • köldökzsinór ciszták.

Ezeknek a jeleknek a kétértelműsége az, hogy mindegyikük egyénileg, akárcsak a fent felsorolt ​​teljes komplexum, az anya vagy a gyermek testének egyedi jellemzői miatt lehet normális. A legpontosabb és legmegbízhatóbb adatok általában vérvizsgálatot tesznek a kromoszóma patológiára, az ultrahangra és az invazív technikákra.

A történelem oldalain keresztül. A modern emberek kromoszómáit vizsgálva a tudósok azt találták, hogy mindannyian egy nőt kaptak, akik valahol Afrikában éltek 200 000 évvel ezelőtt.

Diagnosztikai módszerek

Vérvizsgálat a magzati kromoszóma rendellenességek tekintetében

A magzati kromoszóma rendellenességek diagnosztizálására a leginformatívabb módszer az első szűrés (ezt kettős tesztnek is nevezik). Készítsen a terhesség 12 hetében. Tartalmazza:

  • Ultrahang (a fent említett azonosított jelölők);
  • vérvizsgálat (vénából vett egy üres gyomorban), az AFP, hCG, APP-A szintjét mutatja.

Nyilvánvaló, hogy ez a magzati kromoszóma-rendellenességek elemzése nem adhat pontos, 100% -os megerősítést vagy elutasítást az anomáliák jelenlétéről. Az orvos feladata, hogy kiszámítsa a kutatás eredményeitől, a fiatal anya életkorától és történetétől függő kockázatokat. A második szűrés (tripla teszt) még kevésbé informatív. A legpontosabb diagnózis az invazív módszerek:

  • chorion biopszia;
  • zsinór vérmintavétel;
  • amnion folyadék elemzése.

Mindezen tanulmányok célja a kariotípus (a kromoszómák egy sorának halmaza) és ezért a kromoszóma-patológia meghatározása. Ebben az esetben a diagnózis pontossága 98%, míg a vetélés kockázata nem több, mint 2%. Hogyan történik a diagnosztikai módszerek során kapott adatok dekódolása?

Ultrahang és kockázatok a magzatra. Ellentétben a magzatra gyakorolt ​​ultrahang veszélyeivel kapcsolatos közös mítoszral, a modern berendezések lehetővé teszik az ultrahang hullámokra gyakorolt ​​negatív hatásának csökkentését a babára. Tehát ne félj a diagnózistól.

A kockázatok dekódolása és kiszámítása

A magzatban a kromoszóma-patológia kockázatának kiszámítása

Az első kettős szűrés elvégzése után a magzat kromoszóma patológiájának ultrahangjelzőit elemeztük, amelyeket a vizsgálat során azonosítottunk. Ezek alapján kiszámítja a genetikai rendellenességek kialakulásának kockázatát. Az első jel a születendő gyermek gallérterületének rendellenes mérete.

Ultrahangos markerek

Az első trimeszterben a magzat kromoszómális patológiájának minden ultrahangjelzőjét figyelembe veszik a lehetséges kockázatok szükséges számítása érdekében. Ezt követően a klinikai képet vérvizsgálattal egészítik ki.

Vérjelzők

norma:

Minden más mutatót a normától való eltérésnek tekintünk.

A II. Trimeszterben az A-inhibitor, a nem konjugált estriol és a placentális laktogén még kiértékelés alatt áll. Az elvégzett kutatás eredményeinek teljes átiratát egy speciális számítógépes program készíti. Ennek eredményeként a szülők a következő értékeket láthatják:

  • 1 - 100 - azt jelenti, hogy a baba genetikai hibáinak kockázata nagyon magas;
  • Az 1000-ben az 1 a magzat kromoszómális patológiájának küszöbértéke, amely normálisnak tekinthető, de egy kissé alulértékelt érték jelezheti bizonyos anomáliák jelenlétét;
  • Az 1 és 100 000 között a magzat kromoszomális rendellenességének alacsony kockázata van, ezért nem érdemes a baba egészségét tekinteni a genetika szempontjából.

Miután az orvosok kiszámították a magzatban a kromoszomális rendellenességek kockázatát, további kutatásra van szükség (ha az eredmény 400-nál alacsonyabb), vagy a nő nyugodtan folytatja a terhességet a biztonságos eredmény elérése érdekében.

Ez kíváncsi! A férfi Y kromoszóma a legkisebb. De ő az, aki átadja apját fiának, megőrizve a nemzedékek folytonosságát.

előrejelzések

A szülőknek, akiknek gyermekük kromoszómás rendellenességeket észlelt, előzetesen felfedezték, meg kell érteniük és elfogadniuk, hogy nem kezelik őket. Mindez, amit a gyógyszer ezekben az esetekben kínál, a terhesség mesterséges megszakítása. A felelősségteljes döntés meghozatala előtt konzultálnia kell az orvosokkal az alábbi kérdésekben:

  • Milyen patológiát diagnosztizáltak?
  • Milyen következményekkel jár a gyermek életére és egészségére?
  • Nagy a vetélés és a csendélet veszélye?
  • Mennyire élnek a gyerekek ilyen diagnózissal?
  • Készen áll-e a fogyatékos gyermek szülei?

Annak érdekében, hogy helyes döntést hozzon arról, hogy elhagyja-e a beteg gyermeket vagy nem, objektív módon értékelnie kell a magzat kromoszómális patológiájának minden lehetséges következményét és eredményeit az orvosával együtt. Sok szempontból függenek attól, hogy milyen genetikai rendellenességekről van szó. Végtére is, sok közülük.

Kíváncsi tény. A Down-szindrómás betegeket napelemnek nevezik. Ritkán agresszívak, leggyakrabban nagyon barátságosak, barátságosak, mosolyognak és tehetségesek.

betegség

A magzatban azonosított kromoszómális rendellenességek következményei nagyon eltérőek lehetnek: a külső rendellenességektől a központi idegrendszerig. Sok szempontból függnek attól, hogy milyen kromoszómákban fordult elő az anomália: számuk megváltozott, vagy a mutációk befolyásolták a szerkezetüket. A leggyakoribb betegségek a következők.

Kromoszóma rendellenesség

  • A Down-szindróma a 21. kromoszóma-pár patológiája, amelyben kettő helyett három kromoszóma van; ennek megfelelően ezek az emberek 47 helyett a normális 46-nak vannak; tipikus tünetek: demencia, késleltetett fizikai fejlődés, lapos arc, rövid végtagok, nyitott száj, nyálkás, kiálló szemek;
  • Patau-szindróma - a 13. kromoszóma rendellenességei, nagyon súlyos patológia, melynek következtében az újszülöttek sok rendellenességet diagnosztizálnak, beleértve az idiómát, a többszörös szemet, a süketséget, a nemi szervek mutációit; az ilyen gyerekek ritkán élnek egy évet látni;
  • Edwards-szindróma - a 18. kromoszóma problémái, amelyek gyakran az anya idős korához kapcsolódnak; a gyermekek kis állkapocs és száj, szűk és rövid szemrések, deformált fülek születnek; A beteg csecsemők 60% -a 3 hónap előtt hal meg, 10% pedig egy évig él, a halál fő oka a légzési elégtelenség és a szívhibák.

A nemi kromoszómák számának megsértése

  • A Shereshevsky-Turner szindróma a nemi mirigyek rendellenes kialakulása (leggyakrabban a lányoknál) a nemi X kromoszóma hiánya vagy hibái miatt; a tünetek közé tartozik a szexuális infantilizmus, a nyak bőrráncai, a könyök ízületi deformitása; ennek a kromoszóma-patológiának a gyermekei túlélnek, bár a szülés nagyon nehéz, és a jövőben, a megfelelő fenntartó kezeléssel, a nők akár saját bébi is hordozhatnak (az IVF-en keresztül);
  • az X vagy Y kromoszóma poliszómiája sokféle kromoszóma-rendellenesség, amelyre jellemző a csökkent intelligencia, a skizofrénia és a pszichózis kialakulásának nagyobb valószínűsége.
  • Klinefelter szindróma - X-kromoszóma rendellenességek fiúkban, amelyek a legtöbb esetben túlélnek a szülés után, de sajátos megjelenésük van: a növényzet hiánya a testen, meddőség, szexuális infantilizmus, mentális retardáció (nem mindig).

poliploidy

  • az ilyen kromoszóma-patológia magzatban mindig halálos a születés előtt.

Miért léteznek génmutációk a kromoszómák szintjén, a tudósok még mindig próbálják kitalálni. Ez azonban csak a jövő kérdése, és ebben a pillanatban a magzatban kimutatott kromoszóma-patológiák az esetek 5% -át teszik ki.

Mit kell tenni a szülőknek, ha hasonló diagnózist hallanak? Ne essen pánikba, fogadja el, hallgassa meg az orvosokat, és velük együtt tegye meg a helyes döntést - hogy hagyjon beteg gyermeket, vagy egyetért a terhesség mesterséges megszakításával.

Megjegyzések (4)
2017. június 9. | 00:41
Catherine

Szúrást kell tennünk, és meg kell nézni, hogy milyen kariotípus van, hogy vannak-e gének megsértése. Kérjük, írja le, hogy most terhes. Köszönöm előre

2017. április 11. | 16:52
Lesya

Ezzel a kérdéssel elmegy az orvoshoz, ez komolyan hívtam ezt a klinikát, és elmentem a teszt elvégzéséhez, azt mondták, hogy két héten belül válaszolnak, az NGC-nél ez sokkal olcsóbb, mint más klinikákban. Az árban oda mentem, azt mondták, hogy meg akarják szerezni az ügyfelek bizalmát, és előmozdítani a klinikát, és valóban olyan, mint Európában, sok külföldiek (amerikaiak, kínai ...), amelyek meglepettek engem, beszélgettem az amerikaiakkal, azt mondta, hogy jöttek erre a klinikára az ajánlás alapján és hogy az árak sokkal jobbak, mint az országukban. ravilos.

2017. március 2. | 14:39
Tanya

Tehát egy tesztet, hogy biztonságban legyenek, ott csak vért vesznek a vénából, és néhány hét múlva válaszolni fognak neked, és nyugodj meg, és a baba nyugodt lesz, mert az anya nyugodt :) Én is ideges voltam, amíg kiderült az eredmény, és hiába rontottam az idegemet Az NGC klinikán csináltam, csak olcsóbbá tették :)

2017. február 4. | 14:46
Tanya

Helló, kérem, mondja meg, milyen veszélyes a nyakörv zóna eltérése? 14 hét és 2 napom 5-6 mm-es volt

Hagyjon megjegyzést
(Szükséges)
(Szükséges)

Új cikkek
Terhesség naptár
táblázat
magasság és súly
naptár
védőoltások
DE BG LT GG FGIROGIRO

emeleti